Tư vấn online

Bạn Bình thân mến!

Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM,

Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu.

 Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Như vậy, bạn trao đổi với bác sĩ cần thiết xét nghiệm thêm một số chỉ số như hemocystein và folate để bổ sung acid folic đặc biệt acid folic thế hệ thứ 4 sẽ tốt hơn vì đột biến này có thể liên quan tới chuyển hoá acid folic như nêu ở trên. Ngoài ra, đột biến gen MTHFR chỉ được coi là nguy cơ không chắc chắn là nguyên nhân gây lưu thai liên tiếp vì thai lưu liên tiếp thực sự có rất nhiều nguyên nhân, nhiều nguyên nhân không xác định được. Nên bạn cần trao đổi với bác sĩ để cân nhắc có làm IVF hay không.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24)  của  MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. 
Hệ thống y tế MEDLATEC:
- Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
- MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM

Chúc bạn sức khoẻ!

Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.