Tư vấn online

Bạn Linh thân mến,

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC xin chân thành cảm ơn bạn đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của bệnh viện,

 Chuyển đoạn tương hỗ là hiện tượng trao đổi đoạn giữa hai nhiễm sắc thể số 4 và số 17, mỗi nhiễm sắc thể đứt một chỗ và trao đổi đoạn đứt cho nhau, hình thành hai nhiễm sắc thể mới và cả hai đều thay đổi hình thái nếu đoạn trao đổi khác nhau về kích thước (trên hình ảnh bản kết quả có mũi tên chỉ rõ vị trí chuyển đoạn giữa 2 nhiễm sắc thể). Người mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn tương hỗ không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường nên gọi là chuyển đoạn cân bằng. Vì thế nên có thể nhiễm sắc thể chuyển đoạn được di truyền qua nhiều thế hệ mà không được phát hiện. Chỉ khi các cặp vợ chồng với biểu hiện thiểu năng sinh sản hoặc sinh con bất thường với nhiễm sắc thể cấu trúc lại hoặc mất thai liên tiếp và chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể bố mẹ mới được phát hiện. Trong lần phân chia thứ nhất của giảm phân, hai nhiễm sắc thể chuyển đoạn tiếp hợp với hai nhiễm sắc thể tương đồng nguyên vẹn để cho tất cả những phần tương ứng tiếp hợp đúng với nhau nên chúng phải ghép thành một hình ảnh đặc biệt gọi là chữ thập chuyển đoạn. Tùy theo từng dạng phân ly có thể hình thành 16 dạng tổ hợp khác nhau ở giao tử, các giao tử bất thường được hình thành khi thụ tinh với giao tử bình thường sẽ tạo thành các hợp tử mất cân bằng trong bộ gen. Trong quần thể, chuyển đoạn tương hỗ gặp với tỷ lệ 1/500. Chuyển đoạn tương hỗ cân bằng thường được di truyền từ bố mẹ là những người không có biểu hiện lâm sàng và là người khỏe mạnh do họ không có thừa hoặc thiếu chất liệu di truyền. Mặc dù hầu hết chuyển đoạn tương hỗ là cân bằng nhưng quan trọng là nguy cơ tạo nên giao tử mất cân bằng. Tỷ lệ người mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng trong quần thể ước tính khoảng 0,08-0,3%, ở các cặp vợ chồng thiểu năng sinh sản là 0,6% và ở các cặp vợ chồng có tiền sử mất thai liên tiếp lên tới 9,2%. Tỷ lệ chuyển đoạn cân bằng ở nữ cao hơn ở nam và tỷ lệ còn cao hơn nếu tiền sử gia đình có con chết khi sinh hoặc có con sinh ra bị dị tật bẩm sinh. Khi bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng thì nguy cơ có đứa con sinh sống mang nhiễm sắc thể không cân bằng với tỷ lệ từ 1-15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể, kích thước của đoạn nhiễm sắc thể cấu trúc lại và các gen chứa trong đoạn đó, giới tính của người mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng (bố hay mẹ), tiền sử gia đình, mức độ chắc chắn được xác định. Ước tính nguy cơ con có nhiễm sắc thể chuyển đoạn không cân bằng là 12% nếu có mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng và nếu bố mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn cân bằng thì tỷ lệ ở con mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn không cân bằng thấp hơn nhiều (5%). Trường hợp của bạn nên đến trực tiếp gặp bác sĩ chuyên ngành Di truyền học để được tư vấn trên hình ảnh sẽ rõ ràng và cụ thể hơn.

Chúc bạn may mắn.

Bác sỹ Dương Thị Thuỷ.