Tư vấn online
Sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh
Con em lúc sinh có xét nghiệm máu gót chân - xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, kết quả có chỉ số Serine (Ser) là 528,15 trong khi ngưỡng cho phép từ 73->350. Bác sỹ có khuyến nghị đi đo định lượng acid amin tuy nhiên do con em mới sinh được 19 ngày nên cho em hỏi chỉ số này có ý nghĩa gì? Có cần thiết phải đi đo định lượng acid amin ngay không? Mong các bác sỹ tư vấn giúp em ạ?
12 lượt xem
Bạn Cúc thân mến,
Các chỉ số xét nghiệm mà bạn trao đổi với chúng tôi thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là xét nghiệm có ý nghĩa sàng lọc, không có ý nghĩ chẩn đoán. Chính vì vậy xét nghiệm sàng lọc có bất thường thỉ cần phải làm lại xét nghiệm, và làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán. Vì vậy, bạn cần đưa bé tới phòng khám Nội tiết - di truyền- chuyển hóa của Bệnh viện Nhi Trung ương để bác sỹ chuyên khoa khám, hướng dẫn làm thêm một số xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán bệnh cho trẻ.
Chúc bạn và gia đình sức khoẻ.
Bác sỹ Dương Thị Thuỷ
Lựa chọn dịch vụ
Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!