Tư vấn online

Vũ Hoài Thương
Đã hỏi: Ngày 30/07/2019
Thiếu men G6PD
Thưa bác sĩ con trai em được 2 tuổi và đc chuẩn đoán thiếu men G6PD. Em đang mang bầu bé thứ 2 muốn biết được tỉ lệ bé thứ 2 mắc thì làm xét nghiệm gì. Bản thân em cũng muốn kiểm tra bệnh liên quan về máu không? Em mới xét nghiệm công thức máu bsi nói ko thiếu máu. Vậy cho e hỏi nếu muốn biết có thiếu mâu hay ko chỉ cần xeta nghiệm công thức máu thôi ạ. Em cảm ơn bs.
0 lượt xem
Bác sĩ Medlatec
Đã trả lời: Ngày 30/07/2019

Bạn Thương thân mến,

Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Men này rất cần thiết cho sự tồn tại của hồng cầu, tăng cường sức bền của màng hồng cầu, chống lại sự phá vỡ hồng cầu sau sinh khi dùng các chất có tác dụng oxy hóa cũng như trong giai đoạn sơ sinh. Đó là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Theo cách di truyền này thì mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai, còn con gái chỉ có thể bị khi bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh. Bệnh thể hiện ở nam giới dị hợp tử và nữ giới đồng hợp tử (nam chỉ cần 1 gen đã đủ biểu hiện bệnh trong khi nữ cần cả 2 gen bệnh mới biểu hiện bệnh). Đó là lý do vì sao nam gặp nhiều hơn nữ. Có nhiều kiểu đột biến gen khác nhau đã được ghi nhận và chúng quyết định mức độ nặng của bệnh. Cho đến nay có > 400 kiểu thiếu men G6PD đã được xác định. Người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Người bị bệnh có thể tránh được các biến chứng xấu của bệnh khi tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa và phải tuân thủ suốt đời. Các thuốc, thực phẩm nên tránh:

- Một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin.

- Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone.

- Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà trong tên gọi có chữ “quine”.

- Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, Xanh methylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu.

- Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm.

- Tiếp xúc với băng phiến (viên long não),...

Vậy trường hợp của bạn, nếu bé thứ 2 là con trai thì 50% khả năng sinh con bệnh. Nếu bé là con gái, mà chỉ có mẹ mang gen, bố không bị bệnh thì 50% khả năng con mang gen bệnh giống mẹ. Trường hợp bạn muốn xét nghiệm thiếu máu hay không thì xét nghiệm tổng phân tích máu là thấy được. Còn để biết bệnh lý liên quan đến máu, thì bạn cần thăm khám và tư vấn chuyên khoa huyết học. Để được tư vấn cụ thể, bạn vui lòng liên hệ trực tiếp tổng đài: 1900 56 56 56 hoặc trực tiếp tới MEDLATEC để gặp bác sỹ chuyên khoa.

Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM.

Địa chỉ:

MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội.
MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội.

Chúc bạn và gia đình sức khỏe.

Bác sỹ Dương Thị Thủy

Lựa chọn dịch vụ

Quý khách hàng vui lòng lựa chọn dịch vụ y tế theo nhu cầu!

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà

Lấy mẫu xét nghiệm tại nhà giúp khách hàng chủ động tầm soát bệnh lý. Đồng thời tiết kiệm thời gian đi lại, chờ đợi kết quả với mức chi phí hợp lý.

Đặt lịch thăm khám tại MEDLATEC

Đặt lịch khám tại cơ sở khám chữa bệnh thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC giúp chủ động thời gian, hạn chế tiếp xúc đông người.
bác sĩ lựa chọn dịch vụ