Tư vấn online

Bạn Quỳnh thân mến,

Cảm ơn bạn và gia đình đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.

Trong các nguyên nhân vô sinh do nam giới, có khoảng 10- 15% trường hợp vô tinh và 5% thiểu tinh nặng có bất thường về di truyền.

• Ở mức độ tế bào, nó liên quan đến sự bất thường của NST.
• Ở mức độ phân tử, người ta phát hiện những mất đoạn nhỏ NST Y ở vùng AZFabcd (Azoospermia factor). Vùng AZFabcd chứa nhiều gen khác nhau, những mất đoạn gen trong vùng này được xác định là gây suy giảm hoặc không có tinh trùng. Các mất đoạn AZFc và AZFcd là hay xảy ra nhất; tiếp theo là các mất đoạn vùng AZFbcd, AZFd, AZFabcd, AZFbc, AZFb. Mất đoạn vùng AZFa rất hiếm gặp.
•  Vùng AZFa nằm ở khoảng 5, nhánh dài gần tâm NST Y, kích thước 1 đến 3 Mb. Hai gen liên quan đến quá trình sinh tinh nằm ở vùng AZFa là USP9Y và DDX3Y. Các mất đoạn trong vùng AZFa thường dẫn đến vô tinh và Hội chứng Stertoli đơn thuần (SCOS)- hội chứng mà trong tinh hoàn chỉ có các tế bào Stertoli (có tác dụng hỗ trợ, giúp tinh trùng khỏe khoắn) chứ không có các tế bào sinh tinh trùng. Vì vậy, mất đoạn hoàn toàn ở vùng AZFa đồng nghĩa với việc không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn để làm kỹ thuật ICSI.
•  Vùng AZFb có kích thước 1 đến 3 Mb, chứa nhiều gen mã hóa cho các protein tham gia vào quá trình tạo tinh trùng, là vùng có mật độ gen rất cao và biểu hiện đặc hiệu ở tinh hoàn. Mất đoạn một phần của vùng AZFb có liên quan đến sự bất thường trong quá trình sinh tinh. Mất đoạn nhỏ trên vùng AZFb có kiểu hình sinh tinh nửa chừng (SGA), mất đoạn AZFb hoàn toàn thường dẫn đến Hội chứng SCOS và hiện tượng vô tinh và cũng không thể lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng TESE để làm ICSI.
•  Vùng AZFc nằm ở gần vùng dị nhiễm sắc, kích thước khoảng 1,4 Mb. Các mất đoạn nhỏ trên vùng AZFc liên quan chủ yếu đến các nhóm gen DAZ, CDY1, PRY và TTY2 . Các gen thuộc vùng AZFc mã hóa cho protein tham gia vào quá trình tạo tinh. Mất đoạn AZFc có thể thấy kiểu hình tương đối đa dạng, từ mức độ tinh trùng bình thường, thiểu tinh, thiểu tinh nặng hoặc vô tinh. Ở những nam giới vô tinh do mất đoạn AZFc thì khoảng 70% vẫn có cơ hội để tìm thấy tinh trùng bằng kỹ thuật TESE và có thể sinh con bằng phương pháp ICSI. Những đứa trẻ là con trai cũng sẽ bị mất đoạn AZFc giống như người cha và con gái thì bình thường. Mất đoạn AZFc được cho rằng mức độ ảnh hưởng đến sinh tinh trùng ít nghiêm trọng hơn mất đoạn AZFa hoặc AZFb. Tuy nhiên khi mất AZFc, trường hợp nếu có tinh trùng thì số lượng và cả chất lượng cũng đều rất thấp, thường là thiểu tinh nặng. Vì vậy, với những trường hợp mất đoạn AZFc đơn thuần thì cần phải hỗ trợ sinh sản.
•  Vùng AZFd: Gần đây, một vùng NST Y chứa các trình tự đích (STSs) từ sY145 đến sY221 gồm (sY145, sY153, sY220, sY150, sY232, sY262, sY221) mà trước đây cho là thuộc vùng AZFb được xếp vào vùng mới gọi là vùng AZFd. Vùng AZFd nằm giữa vùng AZFc và AZFb, là vùng nhỏ nhất trong 4 vùng AZF và cho đến nay vẫn ít được biết đến nhất. Vùng này có tỷ lệ đột biến mất đoạn cao hơn so với các vùng khác ở những bệnh nhân vô sinh do vô tinh hoặc thiểu tinh nặng có bất thường về hình thái tinh trùng. Ngoài ra, mất đoạn vùng AZFd còn có thể tìm thấy ở những bệnh nhân thiểu tinh mức độ vừa. Vì vậy, xác định mất đoạn AZFd cũng đồng nghĩa với việc nam giới ở trạng thái vô sinh không nặng, khả năng điều trị khả quan hơn so với mất đoạn AZFa, AZFb và AZFc nhưng hầu hết vẫn cần hỗ trợ sinh sản

Trường hợp của chồng bạn, có bất thường về di truyền nên 2 bạn nên tới trực tiếp Bệnh viện để bác sỹ chuyên khoa tư vấn cụ thể. 

Chúc 2 bạn sức khỏe,

Bác sỹ Dương Thị Thủy.