Tư vấn online

Chị An Tâm thân mến,

Cảm ơn chị đã quan tâm và tin tưởng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC,

Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường (tan máu), làm cho người bệnh bị thiếu máu. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định. Các gen này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền âm thầm từ thế hệ này sang thế hệ khác. Để chẩn đoán chính xác bệnh, thể bệnh, mức độ bệnh Thalassemia cần dựa vào tiền sử gia đình( bố mẹ có mang nguồn gen không), lâm sàng, xét nghiệm sàng lọc( tổng phân tích máu, sắt, ferritin, điện di huyết sắc tố), xét nghiệm gen. Trường hợp của con chị xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có: MCV giảm, MCH giảm tuy nhiên so với lứa tuổi thì chưa có ý nghĩa nhiều, sắt và ferritin máu bình thường chính vì vậy chị có thể theo dõi tổng phân tích máu, sắt khi trẻ trưởng thành để đánh giá thêm. Nếu bố mẹ có mang nguồn gen thalassemia thì chị nên làm thêm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để sàng lọc, và làm gen nghiệm gen để chẩn đoán nếu cần. Chị cũng lưu ý với chỉ số xét nghiệm như trên hiện tại không ảnh hưởng tới sức khoẻ của con. Tuy nhiên xét nghiệm tổng phân tích máu bình thường vẫn có khả năng mang nguồn gen thalassemia( tỷ lệ này không cao) chính vì vậy để được tư vấn cụ thể, chị vui lòng mang xét nghiệm của con, cùng xét nghiệm của bố mẹ (tổng phân tích máu, sắt, ferritin) để bác sỹ chuyên khoa MEDLATEC phân tích.

 Chúc chị và gia đình sức khỏe,

Bác sỹ Dương Thị Thủy.